产前筛查不等于产前诊断
本报记者吕增霞通讯员王红霞
2015年05月18日 来源：黄三角早报
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许多刚怀孕的准妈妈以为“产前诊断”和“产前筛查”是一回事。其实,“产前诊断”不同于目前孕妇所熟识的“产前筛查”。
产前筛查是一种经济、简便、对胎儿和孕妇无损伤的检测方法,从所有怀孕人群中发现怀有唐氏综合征等严重先天缺陷胎儿的高危孕妇。而产前诊断是指在产前筛查的基础上,了解胎儿在宫内的发育状况,检测胎儿细胞的生化项目和基因等,对先天性和遗传性疾病作出诊断。
目前,产前诊断方法可分为三大类:第一大类,使用特殊仪器检查胎儿外形,如彩色超声多普勒直接观察等,能诊断胎儿体表及内脏畸形。第二大类,检查母体组织或体液,间接诊断胎儿疾病,如检查孕妇的血可查出胎儿生长发育是否正常；检查孕妇血清中的甲胎蛋白可以预测胎儿是否患有开放型神经管畸形等。第三大类,在超声引导下直接抽取绒毛、羊水、脐血进行染色体病和基因病的诊断,羊水穿刺属于此类最常见的一种。
对唐氏综合征筛查是高风险的孕妇,医生会建议其进行羊水穿刺。唐氏筛查的结果只能提示胎儿染色体异常的风险率,而羊水穿刺则可直接对胎儿染色体进行化验分析。随着产前诊断技术的突飞猛进,除羊水穿刺外,还有绒毛穿刺、脐带血穿刺、基因芯片技术等。绒毛穿刺适用于孕早期(11至13+6周),羊水穿刺适用于孕16至22+6周,脐带血穿刺是在妊娠20周后,通过穿刺获取脐血进行的遗传学检查。
对于有下列情况的准妈妈,更不能忽视产前诊断:
1、高龄孕妇 。
2、曾生育过染色体异常患儿或神经管畸形儿。
3、夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位者。
4、有脆X综合征家系的孕妇和其他明确的遗传病的家系。
5、夫妇之一为单基因病患者,或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇。
6、曾有不明原因的自然流产死产畸胎或新生儿死亡的孕妇 。
7、母血清生化指标筛查高危孕妇。
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