世界血友病日关注“玻璃人”
身上青一块紫一块最好去检查本报记者吕增霞
2015年04月20日 来源：黄三角早报
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4月17日是第27个“世界血友病日”,血友病是一种遗传性出血性疾病,目前还无法根治,患者身体非常脆弱,一点小伤就会血流不止,有的甚至在剧烈运动后也会自发性出血,他们是血友病患者,也被称为“玻璃人”。目前东营约有60名血友病患者,血友病传男不传女,通过基因筛查可阻断遗传链。
东营目前约有60名血友病患者
17日,记者采访了东营市人民医院血液科主任高辉,高主任告诉记者,目前东营血友病患者约有60人。
高主任告诉记者,血友病是由于先天性的原因,使一种凝血因子生成不足造成凝血障碍,其典型表现是轻伤后出血不止。反复性关节出血也是该病的特点,多见于膝关节,其次为踝、髋、肘、腕、肩及手足等关节,表现为关节红、肿、热、痛。还可能表现为皮肤、肌肉粘膜、脏器等部位的出血。该病目前还无法根治,为终生性疾病,只能对症治疗,如输血或输凝血因子等。关键在于日常生活中加强护理和预防,减少和避免引发出血。
从2012年起,东营的血友病患者不用跑到外地买药,东营市人民医院首次引进了凝血因子,并专门成立了血友病门诊,现在各个县区的医院也能买到凝血因子。同时,血友病被列入东营市门诊大病、慢性病报销范围,报销比例提高到了75%,病人已享三年优惠,大大减轻了患者负担。血友病人除了能享受到正常报销比例外,在门诊购买药品能享受到和住院同样的报销待遇。此外,收入低的血友病人也可以申请低保,符合条件的病人会获得差额补助。
患儿应早治疗,减少残疾率
目前,东营现有血友病患者约60人。在全国范围内,目前登记在册的血友病人仅占一成,害怕受到歧视成为患者们不登记的重要原因。血液病专家及血友病患者发出呼吁,希望公众正确认知,避免歧视。
“虽然血友病不能根治,但若保证终身输注凝血因子,患者就能享受到与正常人一样的生活,还能工作学习。”高主任说,然而令人痛心的是,由于治疗费用昂贵,在我国12岁以上的血友病患者中,由于缺乏治疗费用,有90%的患者因严重出血骨关节僵硬而残疾。应该在儿童患病之初,通过对症治疗,减少关节出血,可以大大降低血友病患者的致残率,从小开始预防和治疗就能避免关节受损,不至于瘫痪,而且也能像正常人一样求学、求职,真正融入社会。
现在很多血友病患者还处于漏诊和误诊中,如果发现自己或者孩子如果身上经常青一块紫一块,或者在轻微外伤时较难止住血,建议最好查一查血友病基因,以免一时疏忽将该病传给下一代。
血友病传男不传女基因筛查可阻断遗传链
“血友病的致病基因在X染色体上,一般妈妈是遗传者,产前基因筛查可阻断遗传链。”高主任介绍,血友病的遗传方式即通俗的“传男不传女”,男性发病,女性传递。
倘若孕妇是血友病携带者,配偶是健康人,生儿子50%的几率是患者,生女儿50%的几率是携带者；倘若孕妇是健康人,配偶是患者,生女儿100%是携带者,生儿子是健康的,携带者不发病,但是会遗传给下一代。高主任建议,孕妇在生下一个血友病患者后,生第二胎时应当进行产前基因筛查。同时有血友病家族史者或者近亲中有常常出血症状的,女性都应当进行产前基因筛查,可有效阻断遗传链。降低患儿出生率是该病最有效的防治措施,婚前、孕前筛查基因,做好遗传咨询及产前检查,都可以避免悲剧轮回。
◆血友病遗传方式
血友病男性+正常女性 儿子正常 女儿血友病携带者
正常男性+女性携带者 儿子50%几率血友病 女儿50%几率携带者
血友病男性+女性携带者 儿子50%几率血友病 女儿50%几率血友病或携带者
血友病男性+血友病女性 儿子、女儿均为血友病患者
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